Wilson-kór

A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, öröklött zavara, mely során a szervezetben felhalmozódott réz súlyos szervi károsodásokat okoz.

A réz szerepe a szervezetben

A réz megfelelő mennyiségben nagyon fontos az emberi szervezet számára.
A réz a mindennapi táplálékkal jut be a szervezetünkbe. Egy átlagos, kiegyensúlyozott étrend kb. napi 2-3 mg rezet tartalmaz, melyből a szervezet felhasználja a számára szükséges mennyiséget, a maradék pedig távozik a széklettel.

Milyen funkciója van a réznek az emberi szervezetben?

• Több fontos enzim alkotórésze.
• Részt vesz a szabadgyökök okozta oxidatív károsodás elleni védekezésben.
• Szükséges az egészséges vérképzéshez.
• Szükséges a központi idegrendszer megfelelő működéséhez.
• Nagy szerepe van a kötőszövetek egészségének fenntartásában.

Mi történik Wilson-kór esetén?

A Wilson-kórban szenvedő betegeknél a vékonybélből a szokásosnál jóval nagyobb mennyiségű réz szívódik fel, a máj pedig kevesebbet tud belőle a termelődő epével kiválasztani. Ennek következtében tehát fokozódik a réz felszívódása és csökken a kiválasztása, ami együttesen jelentős mennyiségű réz felhalmozódását eredményezi a szervezetben. A felhalmozódott réz elsősorban a májat károsítja, de hatással lehet a központi idegrendszerre, a vesékre és a szemekre is.

A Wilson kór előfordulása

A Wilson-kór egy viszonylag ritka, genetikailag meghatározott betegség, mely kb. 30 000 emberből 1-et érint. Autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülő legalább hordozza a hibás gént és a gyermekük mindkettőjüktől ezt a hibás gént örökli.
Férfiakban és nőkben egyaránt jelentkezhet, a nemek közötti előfordulásban érdemi különbség nincs.

A Wilson-kór tünetei

A Wilson-kór tünetei leggyakrabban a serdülőkor környékén kezdenek mutatkozni igencsak változatos formában. Enyhe tünetek, mérsékelt laboreltérések (pl. májfunkciós paraméterekben) azonban már kisgyermekkorban is előfordulhatnak.

   Milyen tünetek fordulhatnak elő Wilson-kórban?

• Általános tünetek: fáradékonyság, elesettség, aluszékonyság, étvágytalanság, hányinger, hányás, hőemelkedés.
• Máj érintettségét jelző tünetek: sárgaság, jobb bordaív alatti hasi fájdalom. Súlyos, előrehaladott esetekben májcirrózis tünetei.
• Központi idegrendszeri tünetek: a fej és a végtagok remegése, izommerevség, akaratlan mozgások, járás- és beszédzavar, nyálfolyás, kifejezéstelen és mimikaszegény arc. Koncentrálási nehézségek, depresszió, agresszió, személyiségváltozás.
• Szemtünetek: a szem szaruhártyájában lerakódó réz egy jellegzetes, gyűrű alakú elszíneződést okoz (úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű), mely sok esetben szabad szemmel is látható. Ez az elváltozás látászavart nem okoz.
• Egyéb tünetek: vérszegénység, véres vizelet, vesekövek, nőkben menstruációs zavarok.

A Wilson-kór diagnózisa

Tekintettel arra, hogy a Wilson-kór tünetei igencsak szerteágazóak, a diagnózist sokszor csak több év után sikerül felállítani. A betegek többségénél kóros májfunkciós paraméterek, illetve bizonytalan idegrendszeri tünetek miatt indul meg a kivizsgálás.
A kivizsgálást és a kezelést sok esetben a gyerekorvos kezdi meg, majd felnőttkorban tünetorientáltan belgyógyász, hepatológus, neurológus folytatja.

   Milyen vizsgálatokra számíthat a beteg Wilson-kór gyanúja esetén?

• Részletes kórtörténet felvétele.
• Fizikális vizsgálat: Specifikus eltérés nincs, egyes esetekben látható lehet sárgaság, illetve tapintható lehet megnagyobbodott máj. Néha látható a szem szaruhártyáján a rézlerakódás következménye, az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű.

• Laborvizsgálat: Emelkedett lehet a májenzimek és obstrukciós enzimek szintje. Jellemző a vérben megtalálható rézkötő fehérje (úgynevezett cöruloplazmin) alacsony szintje, illetve sok esetben emelkedett az ürített vizelet réztartalma. Egyes esetekben vérszegénység jelei is láthatóak lehetnek. Előrehaladott esetekben alacsony fehérjeszint, megnyúlt véralvadás, emelkedett ammónia-szint is előfordulhat – melyek már a kialakuló májcirrózist jelzik.
• Képalkotó vizsgálatok
  – Hasi ultrahang: bizonyos esetekben látható lehet a máj szerkezetének átépülése. Néha, főleg differenciáldiagnosztikai szempontból szükség lehet hasi CT/MR vizsgálat elvégzésére is.
  – Agyi CT/MR: idegrendszeri tünetek esetén szükséges lehet agyi CT vagy MR vizsgálat elvégzése.

• Szövettani mintavétel, májbiopszia: a májszövet mikroszkópos vizsgálatával kimutatható a benne lerakódott réz.
• Genetikai vizsgálat: a betegség hátterében álló genetikai eltérés igazolása.

A szükséges vizsgálatokat minden esetben egyénre szabottan rendeli el a beteg kezelőorvosa.

A Wilson-kór kezelése

Alapvetően a Wilson-kór egy gyógyíthatatlan betegség, de időben megkezdett megfelelő kezeléssel jól karbantartható. Az érintett betegeknek életük végéig kezelésre és szoros gondozásra van szükségük.
A komplex kezelés célja a felhalmozódott réz eltávolítása, illetve ismételt felhalmozódásának megakadályozása.

• Gyógyszeres kezelés.
  Elérhetők rézkötő gyógyszerek, melyek a felesleges réz vizelettel történő eltávolítását segítik elő (pl. D-penicillamin). Illetve alkalmazhatók a réz felszívódását csökkentő készítmények (cinktartalmú gyógyszerek).
• Diéta.
  Nagyon fontos odafigyelni, hogy a bevitt táplálék a lehető legkevesebb rezet tartalmazza. Magas réztartalmú étel például a szója, a kakaó, a csokoládé, a mogyoró, a dió, a gomba, a zöldborsó, a máj és a borjúhús is, így ezeket mindenképpen érdemes kerülni. Előnyös, ha van lehetőség konzultálni dietetikussal és közösen összeállítani a beteg diétáját.
• Májtranszplantáció.
  Ritka, nagyon súlyos májérintettség esetén szóba jöhet májtranszplantáció elvégzésének lehetősége is.

Az időben megkezdett kezeléssel a betegek panaszai minimalizálhatók, illetve megakadályozható a súlyosabb szövődmények kialakulása. Rendkívül fontos a megfelelő, szoros gondozás és együttműködés a kezelőorvos és beteg között.
Nagyon fontos, hogy lehetőség szerint a Wilson-kórban szenvedő beteg hozzátartozóinál is megtörténjen a betegség szűrése.

Források:

https://www.uptodate.com/contents/wilson-disease-clinical-manifestations-diagnosis-and-natural-history?search=wilson%20disease&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www.uptodate.com/contents/wilson-disease-epidemiology-and-pathogenesis?search=wilson%20disease&topicRef=83837&source=see_link
https://www.uptodate.com/contents/wilson-disease-treatment-and-prognosis?search=wilson%20disease&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3